El doctor Morla cita la terapia genética
como un avance. Esta técnica experimental utiliza los genes para tratar o
prevenir enfermedades. "Con la genética molecular a ti se te puede hacer
un estudio que se llama genoma y te dicen cuáles son los genes alterados que
tienes", explica. "Hay algunas enfermedades raras que se están
tratando así".
Por Wellington A
Pérez
Cabral, Barahona.- En la región Sur
por sus altos rangos de pobreza es objeto de distintas investigaciones sociales
y científicas, estas investigaciones revelan enfermedades de las denominadas
“raras”, en este municipio un equipo de médico internaciones y enfermeras
locales han detectado la enfermedad de Hallervoden-Spatz (PKAN) es un trastorno
del movimiento hereditario (de padres a hijos).
Las
enfermedades raras son las que tienen una frecuencia de uno por cada 2 mil
habitantes (el criterio más aceptado). Se calculan entre 5 mil y 7 mil
afecciones a nivel mundial y el 80 % es causada por defectos genéticos, explica
la pediatra Ceila Pérez-Ferrán, subdirectora del Centro Nacional de
Investigaciones en Salud Materno Infantil Dr. Hugo Mendoza.
Las enfermeras Sor Juana Feliz, Damaris Feliz y Ana
Francisca Batista, y la doctora Cuevas, hace poco más cuatro años, se
ofrecieron como voluntarias para colaborar con el equipo de investigadores del
Centro de Diagnóstico y Medicina Avanzada (Cedimat), que con auspicio de
universidades extranjeras, tiene más de una década estudiando comunidades del
sur donde se registra la mayoría de casos de otra rara enfermedad, una distonía
hereditaria llamada Neurodegeneración asociada a la Pantotenato-Kinasa (PKAN,
por sus siglas en inglés). Esta patología
forma parte de algunas condiciones neurodegenerativas cerebrales en las que el
depósito de hierro en el globo pálido es severa. Se transmite por los genes de
padres portadores, y se empieza a presentar tempranamente (6-8 años) o
tardíamente (10-14 años). Cuando a los pacientes se les hace una resonancia
magnética, se les descubre un signo llamado "Ojo de Tigre", un área
oscura que los médicos asemejan a la cara del animal. Cabe destacar que este
equipo de enfermeras reciben capacitadas periódicamente, por expertos en este
tipo de diagnósticos que imparten docencias en distintas universidades de
Estado Unidos.
En la provincias se han detectados unos 20 casos de
personas que padecen de este mal congénito, pero al hacer las profundizaciones
en el albor genealógico de cada uno todos son descendientes de personas de Cabral.
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